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dna亲子鉴定在检测胎儿染色体疾病方面的应用

发布时间:2022-10-12

      怀孕期间也能做dna亲子鉴定‍!可能不少人觉得十分不可思议,却是科技就是如此的不可思议,这种产前基因检测技术仅需采集孕妇外周血从中提取胎儿游离DNA,运用高通量测序技术对其进行测序和计数结合生物信息技术分析的方法就能鉴定亲子关系,并且这种鉴定技术还能鉴定胎儿的染色体缺陷率类疾病,我们今天来一块了解一下。

dna亲子鉴定

1.主要用于三体综合征产前筛查

      近期美国医学遗传和基因组学会(ACMG)发表声明:NIPT能够在不同年龄人群中替代传统血清学筛查技术。在申明中,ACMG建议应该告知所有孕妇,对于21、18、13三体综合征产前筛查来说NIPT是目前极其敏感的检测技术手段没有之一。

2.注意事项

      对于性染色体非整倍体检测医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPT检测范围会扩大至性染色体并且性染色体异常结果的假阳性相对较高。同时在没有临床医师的指导下三方检测服务提供商不能直接向受检者提供胎儿性别鉴定结果;对于已知拷贝数变异(CNVs)医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPT检测范围会扩大至CNVs并且CNVs检测结果具有较高的假阳性和假阴性。如果NIPT发现了CNVs应该进行产前诊断验证;对于双胎/多胎检测,医疗机构应该咨询检测服务提供商是否提供相应的检测,以及检测准确性等情况。

3.非诊断性

      NIPT仍然只是一项筛查技术并非诊断技术。高危患者仍然需要通过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等方法进行临床诊断。当然鉴于直接进行羊水穿刺等是有一定风险的,说以首先进行无创产前基因检测是您正确的选择。

      这种产前dna亲子鉴定‍有一个很大的特点就是怀孕五周便能进行检测,这无论对于鉴定父权还是对于鉴定胎儿疾病来说都有很重要的意义。这意味着我们有充足的时间和更为方便的方式去处理这一问题。除此之外该方法还具有无创取样无流产风险高灵敏度高准确性等的特点。

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