2017年9月22日上午，深圳国家基因库举行启动仪式，标志着我国首个、也是唯一一个获批筹建的国家基因库正式运营。这是全球继美国国家生物技术信息中心(NCBI)、欧洲生物信息研究所(EBI)、日本DNA数据库(DDBJ)之外的第四大基因库，也是全球最大的综合性基因库，该基因库将正式对公众开放国家基因库的数据中 心，为公众提供免费的数据检索和比对服务。
据国家基因库执行主任徐讯介绍，此次宣布启动的国家基因库数字化平台装备了150台BGISEQ-500型测序仪和1台RevolocityTM测序仪，目前总数据产量将达到每年5Pb，相当于一年5万人全基因组或是1000万产前筛查的数据产出规模，升级后的系统预计年产数据可达10Pb，将成为全球最大的数据产出平台。同时，宣布启动的国家基因库开放数据中心，已经建成了20Pb数据的可访问能力，并规划在二期完成500Pb的可访问能力，能力上超越国际三大基因数据中心，填补了我国长期缺少国家级基因数据中心的空白。该数据中心首批将对公众开放1Pb的非冗余数据的检索和比对服务，涵盖罕见病、癌症、肠道菌群、农业、物种多样性等13个高质量的数据库，将大大促进全球生命科学领域的进步，在疾病诊断和治疗、农业新资源的开发和利用、物种和生态多样性保护等基因相关产业的发展中也将起到重要的推动作用。
深圳国家基因库主任梅永红表示，国家基因库将继续以服务国家战略需求作为出发点，融合近年来生命科学学科的国际前沿动向，进一步完善 “三库两平台”的业务结构，扮演好公共服务平台的角色，形成从资源到科研、产业的全贯穿全覆盖的模式，实现大资源、大数据、大科学、大产业的联动。在业务和功能建设方面，深圳国家基因库已经初步建成了“三库两平台”的功能和结构，包括生物资源样本库（湿库）、生物信息数据库（干库）、生物活体库（活库）及数字化平台（读平台）、合成及编辑平台（写平台）。其中，样本库已储存样本超过1000万份；信息库建成十余数据库、统一检索系统及强有力的数据传输、云计算等支撑实力； 数字化平台年产数据5Pb以上；合成与编辑平台，启动超高通量、超低成本的基因组合成与编辑产能的规划和部署；活体库致力于保护和保存世界约三十万种植物、百万种动物、近千万种微生物活体资源，并已启动瑞丽植物园数字化项目，促进资源数字化和多组学研究，实践其创新性应用。
国家基因库【航拍】
国家基因库【外观】
国家基因库【内貌】
国家基因库【样本处理中心】
国家基因库【数字平台－桌面测序仪BGISE500】
国家基因库【多层次存储】
国家基因库【生物信息数据库】
焦 点 问 答
一、中国首个国家基因库为什么建在深圳？
国家基因库所处的深圳大鹏新区，可以说是一个“生态岛、生物岛、生命岛”，东西涌海滨、杨梅坑、大鹏半岛国家地质公园都在大鹏。深圳国际生物谷也位于大鹏，该生物谷计划打造为国际领先的生物科技创新中心、全球知名的生物产业聚集基地。华大基因总部位于盐田区，距离国家基因库约半小时车程。
据国家基因库相关负责人介绍，基因库选址主要考虑三个因素：
1、方便利用临近的LNG(液化天然气)码头气化过程中产生的大量冷能，用于冷却样品，节能环保；
2、国家基因库的主体建筑是倚山体的自然坡度建设的，每一层都相当于是第一层，都有山体结构的支撑，稳固性非常好，可以摆放大型设备；
3、深圳正在全力推进“东进战略”，将在深圳东部的大鹏半岛规划建设国际生物谷，并将其打造成为国际领先的生物科技创新中心，国家基因库是大鹏新区的重要产业基础设施，有助于生物产业提升创新能力。
二、国家基因库对产业有何影响？
“国家基因库不仅要形成数据，还要对数据进行分类、开发利用，会衍生出很多服务和机构，有很多机会。”梅永红告诉记者，国家基因库是一个公共服务平台，将提供多种公共产品和服务，需要与众多机构联合，与此同时，该平台也会按照市场机制衍生出一些产品和服务。
此外，国家基因库不仅是生物样本资源和生物信息数据的储存、利用平台，也将是一个科普平台。梅永红表示，希望未来能有更多的公众走进国家基因库，而且能与科学家进行更多的对话。社会公众将可以通过相应申请程序进入国家基因库参观。
